Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique qui affecte la production de collagène, une protéine qui donne l’élasticité et la force aux tissus conjonctifs tels que la peau, les tendons, les ligaments, ainsi que les parois des organes et des vaisseaux sanguins. Des mutations dans différents gènes (par exemple ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) seraient responsables des symptômes variables selon les différentes formes de la maladie.
Il existe différentes variantes de la maladie, la plupart présentent une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins fragiles. Le syndrome n’affecte pas les capacités intellectuelles.
La plupart des formes du syndrome d’Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
Des douleurs chroniques et une rapide fatigabilité rythment le quotidien de tous les malades des syndromes d'Ehlers-Danlos, sans compter la survenue de crises ou de poussées, selon le type, de durée et de sévérité variable, allant de quelques jours à plusieurs mois. La cause de ces douleurs est multiple et des travaux de recherche ont mis à jour d'importantes perturbations hormonales et neurologiques, auxquelles s'ajoute un tissu conjonctif possédant des lésions ou une ostéogenèse imparfaite. Le corps perçoit alors excessivement tous les stimuli extérieurs qui déclenchent une douleur neuro-musculaire intense comme élément de réponse, avec un dérèglement des capteurs proprioceptifs, aggravant les risques de chutes et d'entorses.
Bien que des recherches sur les origines génétiques des SED aient eu lieu et puissent encore avoir lieu (en fonction des financements), aucun processus thérapeutique de fond (de type thérapie génique) n'existe pour l'heure. D'une manière générale, ces procédés sont encore aujourd'hui d'ordre expérimental et des essais cliniques sont proposés aux patients pour tenter de faire évoluer la connaissance et la prise en charge de ces syndromes encore incurables.
Dominique Weil a participé à l'écriture du livre suivant publié par le docteur Stéphane Daens :
